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ホーム > 事業紹介 > 臨床検査事業 > 検査案内 > RAS遺伝子変異解析(2018年9月29日(土)受託中止)

受託中止項目

検査項目名称 RAS遺伝子変異解析
(2018年9月29日(土)受託中止)
コード 12277
統一コード 8C240-9951-070-898
検体必要量(mL)容器 / 保存
未染色パラフィン切片
10μm厚
5~10枚
B-20
組織 50mg
採取条件・提出条件 / 備考 判定:「変異陰性」あるいは「変異陽性」
KRAS、NRAS共にコドン12、13、59、61、117および146の「変異陰性」あるいは検出された変異をご報告します。
◆1
●補足情報参照
基準値:変異陰性
所要日数 4~8
検査方法 PCR-rSSO法
基準値
実施料 / 判断料 2500 判尿 ※

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容器画像

コンペンジウム

高値 ■大腸がん(結腸・直腸がん)
変異型では治療効果が期待できない
低値  
解説 RAS遺伝子変異解析検査は、抗EGFR抗体薬治療において効果が期待できない対象者を投与前に判別する目的で行われる。
RAS遺伝子にはKRAS、NRAS、HRASの3つの遺伝子があり、RASファミリーと総称されている。3つのRASは4つのエクソン、3つのイントロンを持つ類似の構造からなるが、ヒトのがんの約30%で検出されるRAS変異のほとんどは共通領域のコドン12、13あるいは59、61、63に存在する。RAS遺伝子はGTPase活性を基本的生化学機能とするRASp21と呼ばれるGTP・GDP結合タンパクをコードしている。このRASタンパクは、細胞膜の内側に存在し、上流のEGF受容体(EGFR)からのシグナルを下流に伝達する役割をもっている。RAS遺伝子に変異が起きるとGTPaseが失活し、恒常的にGTPが結合した活性型の状態(常にスイッチが入ったままの状態)にとどまり下流にシグナルを送り続ける。この過剰なシグナルが発がんやがんの増殖に関与するとされている。
大腸がんではKRAS変異が約40~45%(エクソン2領域が35~40%を占める)、NRAS変異が5~10%に認められる。
切除不能の結腸・直腸がんに対する抗EGFR抗体薬による治療において、KRAS遺伝子エクソン2領域(コドン12および13)の変異は負の効果予測因子であることが国内外の臨床試験で明らかとなり、我が国でも治療対象者選択のためにKRAS遺伝子変異解析検査が2010年に保険承認された。
これまでは、対象とするKRAS遺伝子変異がエクソン2に限られていたが、2013年以降の複数の臨床試験の成績では、KRASエクソン2野生型におけるその他のRAS変異が17~32%にのぼり、欧州ではパニツムマブ、セツキシマブの両抗EGFR抗体薬の適応がKRASからALL RAS野生型へと変更された。これを踏まえ、我が国の「大腸がん患者におけるRAS遺伝子(KRAS/NRAS遺伝子)変異の測定に関するガイダンス 第2版」(2014年4月)についても、KRASとNRASのそれぞれエクソン2(コドン12、13)、エクソン3(コドン59、61)、エクソン4(コドン117、146)変異の有無の測定が望ましいと改訂された。
2015年4月保険適用となった測定試薬は、一度に複数の遺伝子領域を増幅可能なマルチプレックスPCRと蛍光マイクロビーズ使用の多項目同時測定技術を組み合わせ、KRASおよびNRASそれぞれの3エクソン、6コドンにおける48種の変異を一度に解析可能としている。

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補足情報

RAS遺伝子変異解析 1.本検査で使用する試薬は大腸癌の抗EGFR抗体医薬投与前の検査として保険適用を受けています。膵癌及び肺癌の診断に対しては有用性が確認されておりません。2.検体の選択にあたっては、日本臨床腫瘍学会の「大腸がん診療における遺伝子関連検査のガイダンス 第3版 2016年11月」を参照してください。
◆1 未染色スライド標本 組織面に占める癌部の比率が小さく、偏在している病理ブロックを検体として提出される場合には、薄切切片ではなく未染色スライド標本にし、癌部の場所をスライドの裏面から油性ペン等でマーキングしてください。
◇悪性腫瘍の遺伝子検査のご提出方法は補足情報をご参照ください。
悪性腫瘍遺伝子検査 固形腫瘍の腫瘍細胞を検体とし、悪性腫瘍の詳細な診断及び治療法の選択を目的として肺癌におけるEGFR遺伝子検査・ROS1融合遺伝子検査消化管間葉系腫瘍におけるc-kit遺伝子検査家族性非ポリポージス大腸癌又は局所進行若しくは転移が認められた標準的な治療が困難な固形癌におけるマイクロサテライト不安定性検査悪性黒色腫におけるBRAF遺伝子検査大腸癌におけるEGFR遺伝子検査・RAS遺伝子検査又はBRAF遺伝子検査について悪性腫瘍患者本人に対して行った場合に、患者1人につき1回に限り算定する。
ただし、肺癌におけるEGFR遺伝子検査については、再発や増悪により、2次的遺伝子変異等が疑われ、再度治療法を選択する必要がある場合にも算定できることとし、マイクロサテライト不安定性検査については、家族性非ポリポージス大腸癌の診断を目的とする場合、又は局所進行若しくは転移が認められた標準的な治療が困難な固形癌の薬剤治療方針の選択を目的とする場合に、本検査を実施した後に、もう一方の目的で本検査を実施した場合にあっても、別に1回に限り算定できる。
早期大腸癌におけるリンチ症候群の除外を目的としてBRAF遺伝子検査を実施した場合にあっては、K-ras遺伝子検査又はRAS遺伝子検査を併せて算定できないこととし、マイクロサテライト不安定性検査を実施した年月日を、診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
本検査と区分番号「D006-2」造血器腫瘍遺伝子検査又は区分番号「D006-6」免疫関連遺伝子再構成のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合は、主たるもののみ算定する。
悪性腫瘍遺伝子検査を2項目同時実施の場合 4000点、3項目以上同時実施の場合 6000点で算定する。


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