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ホーム > 事業紹介 > 臨床検査事業 > 検査案内 > EGR1(del(5)長腕欠失)

染色体・遺伝子

検査項目名称 EGR1
(del(5)長腕欠失)
コード 57112 11563
統一コード 8B356-0000-019-841
検体必要量(mL)容器 / 保存
血液 3.0
(ヘパリン加血)
又は
骨髄液 0.5
血液 B-18 ・ 骨髄液 X-2
採取条件・提出条件 / 備考 血液はへパリン入り専用容器に採血
骨髄液は専用容器に0.5mL採取
 
(骨髄液の採取について)
穿刺の前に注射器管内をへパリンで潤した後、へパリンを完全に排出
穿刺液は採取後空気を入れてゆっくり転倒混和し専用容器(培養液入り)に約0.5mL入れ、ゆるやかに転倒混和して冷蔵保存。
雑菌等が混入しないようにお願いいたします。
所要日数 5~10
検査方法 FISH法
基準値
実施料 / 判断料 2631+(分染法加算397) 判血

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容器画像

コンペンジウム

高値 ■骨髄異形成症候群(MDS)
低値
解説 骨髄異形成症候群(MDS)は、症例ごとに予後も異なる多様性に富む疾患群である。
MDSの中で5番染色体長腕(5q)の欠失(5q-)を認め、他の染色体異常(Y染色体を除く)を合併しない1群は5q-症候群と総称される。
5q-症候群において高頻度に欠失するのは、共通欠失領域と呼ばれる5q31~q33の中間部であり、early growth response gene-1(EGR1)は、WT-1ファミリーに属する、5q31の部位に存在する遺伝子である。
他の病型が男性優位であるのに対して5q-症候群は女性に多いのが特徴で、急性骨髄性白血病(AML)へ移行する例は少なく、予後は比較的良好である。
過去には有効な治療法がなかったが、近年サリドマイド誘導体である免疫調節薬のレナリドミド(LEN)の5q-症候群に対する有効性が確認され、現在では低リスクで5q-を持つ輸血依存患者にはLEN治療が推奨されている。5q-をともなう複合異常を認めるMDSやAMLでも効果を示すことが報告され、5q-を確認することは治療法の選択において意義がある。
本検査はEGR1プローブを用いたFISH法であり、G分染法では検出不能の場合や5q-症例の治療効果をみる上で有用である。

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補足情報

◇弊社システムの都合により2つのコードNo.があります。

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