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ホーム > 事業紹介 > 臨床検査事業 > 検査案内 > マイクロサテライト不安定性検査(HNPCC)(MSI解析(HNPCC))

染色体・遺伝子

検査項目名称 マイクロサテライト不安定性検査(HNPCC)
(MSI解析(HNPCC))
コード 11595
統一コード 8C986-0000-070-851
検体必要量(mL)容器 / 保存
腫瘍組織 ・ 正常組織
各50mg
B-20
採取条件・提出条件 / 備考 B-20容器2本に腫瘍組織、正常組織を別々に入れ、必ず部位名を明記し凍結してご提出ください。正常組織の採取が不可能な場合は、代わりにEDTA2K入り採血管(B-19)に血液6mLを採取し、冷蔵にてご提出ください。
解析対象:BAT25,BAT26,D5S346,
D2S123,D17S250(ベセスダパネル)
所要日数 7~14
検査方法 PCR法
基準値
実施料 / 判断料 2100 判尿 ※

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容器画像

コンペンジウム

高値 リンチ症候群(遺伝性・家族性非ポリポーシス大腸癌)
低値
解説 遺伝性(家族性)非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)を疑って行った場合に保険適用となる検査である。
HNPCCは、原因遺伝子(DNAミスマッチ修復遺伝子)の同定によって大腸癌以外の腫瘍の発生も考慮が必要となり、ミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞系列の病的変異を原因とする常染色体優性遺伝疾患は、発見者の名にちなんでLynch syndrome(リンチ症候群)と呼ばれるようになった。
細胞分裂の際に生じるDNAのミスマッチは、マイクロサテライトと呼ばれるDNAの2~3塩基の繰り返し配列部分で起こりやすく、リンチ症候群患者の腫瘍組織では、ミスマッチ修復機構の異常のためマイクロサテライト領域の塩基の繰り返し回数に異常を認める。この異常をマイクロサテライト不安定性(microsatellite instability:MSI)と呼ぶ。
リンチ症候群のスクリーニングで行われるMSI検査は、米国立がん研究所のコンセンサス会議により推奨された方法が標準的とされる。内容は、ベセスダパネルと呼ばれる5つの主要なマイクロサテライト反復配列を含む領域(BAT25、BAT26、D2S123、D5S346、D17S250)のマーカーを使用し、2種類以上のマーカーで長さが変化、不安定性を示す場合をMSI-high frequency(MSI-H)、1種類の場合をMSI-low(MSI-L)、全てのマーカーで不安定性を認めない場合をMSI-stable(MSS)と判定する。本検査はこのベセスダパネル、判定基準を採用している。
MSI検査では、リンチ症候群の大腸癌の90%以上がMSI-Hとなるが、散在性(一般)の大腸癌でも6~7%程度で認める。
なお、免疫チェック機構阻害薬の効果予測を目的として、5種のモノヌクレオチドマーカーを使用するマイクロサテライト不安定性検査を研究用として別途実施している(保険未収載:弊社項目コード11596)。

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補足情報

◇悪性腫瘍の遺伝子検査のご提出方法は補足情報をご参照ください。
悪性腫瘍遺伝子検査 固形腫瘍の腫瘍細胞を検体とし、悪性腫瘍の詳細な診断及び治療法の選択を目的として肺癌におけるEGFR遺伝子検査・ROS1融合遺伝子検査消化管間葉系腫瘍におけるc-kit遺伝子検査家族性非ポリポージス大腸癌又は局所進行若しくは転移が認められた標準的な治療が困難な固形癌におけるマイクロサテライト不安定性検査悪性黒色腫におけるBRAF遺伝子検査大腸癌におけるEGFR遺伝子検査・RAS遺伝子検査又はBRAF遺伝子検査について悪性腫瘍患者本人に対して行った場合に、患者1人につき1回に限り算定する。
ただし、肺癌におけるEGFR遺伝子検査については、再発や増悪により、2次的遺伝子変異等が疑われ、再度治療法を選択する必要がある場合にも算定できることとし、マイクロサテライト不安定性検査については、家族性非ポリポージス大腸癌の診断を目的とする場合、又は局所進行若しくは転移が認められた標準的な治療が困難な固形癌の薬剤治療方針の選択を目的とする場合に、本検査を実施した後に、もう一方の目的で本検査を実施した場合にあっても、別に1回に限り算定できる。
早期大腸癌におけるリンチ症候群の除外を目的としてBRAF遺伝子検査を実施した場合にあっては、K-ras遺伝子検査又はRAS遺伝子検査を併せて算定できないこととし、マイクロサテライト不安定性検査を実施した年月日を、診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
本検査と区分番号「D006-2」造血器腫瘍遺伝子検査又は区分番号「D006-6」免疫関連遺伝子再構成のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合は、主たるもののみ算定する。
悪性腫瘍遺伝子検査を2項目同時実施の場合 4000点、3項目以上同時実施の場合 6000点で算定する。


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