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ホーム > 事業紹介 > 臨床検査事業 > 検査案内 > プラダー・ウィリ症候群(15番染色体)

染色体・遺伝子

検査項目名称
プラダー・ウィリ症候群
(15番染色体)
コード 05341
統一コード 8B453-0000-019-841
検体必要量(mL)容器 / 保存
血液 3.0 (ヘパリン加血)
B-18
採取条件・提出条件 / 備考 ヘパリン入り専用容器に採血
◆1
所要日数 9~13
検査方法 FISH法
基準値
実施料 / 判断料 2631+(分染法加算397) 判血

容器画像

コンペンジウム

高値
低値
解説 染色体DNA断片や特定の遺伝子領域DNAをプローブとして、スライドに展開した染色体標本に直接分子交雑させて、その遺伝子存在部位を検出することが可能になった。
この方法はFISH(Fluorescence In Situ Hybridization)法と呼ばれ、プローブ反応部と蛍光色素で検出することにより、従来法では由来のわからなかった染色体の同定や、G-分染法や高精度分染法では判然としない微小な染色体部位の欠失を容易に検出できる。
Prader-Willi症候群は、新生児期・乳児期の筋緊張低下、特徴的な顔貌、精神発達遅滞、性器低形成、低身長、幼児期以降の過食による肥満などを特徴とする症候群である。本症の約70%に父由来15q11-q13領域の欠失を認め、責任領域であるSNRPNを検出するプローブを用いたFISH法はこの欠失群の確定診断に有用である。コントロールプローブは15番染色体長腕の欠失、転座検出の一助となる。

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補足情報

◆1 規定量の採血が実施できなかった場合:新生児等でも1mL以上の採血を実施してください。1mL以下の採血量でも検査は実施しますが、   検査結果が得られない場合がありますので予めご了承ください。

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