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ホーム > 事業紹介 > 臨床検査事業 > 検査案内 > アンジェルマン症候群(15番染色体)

染色体・遺伝子

検査項目名称
アンジェルマン症候群
(15番染色体)
コード 05342
統一コード 8B454-0000-019-841
検体必要量(mL)容器 / 保存
血液 3.0 (ヘパリン加血)
B-18
採取条件・提出条件 / 備考 ヘパリン入り専用容器に採血
◆1
所要日数 9~13
検査方法 FISH法
基準値
実施料 / 判断料 2631+(分染法加算397) 判遺

容器画像

コンペンジウム

高値
低値
解説 染色体DNA断片や特定の遺伝子領域DNAをプローブとして、スライドに展開した染色体標本に直接分子交雑させて、その遺伝子存在部位を検出することが可能になった。
この方法はFISH(Fluorescence In Situ Hybridization)法と呼ばれ、プローブ反応部と蛍光色素で検出することにより、従来法では由来のわからなかった染色体の同定や、G-分染法や高精度分染法では判然としない微小な染色体部位の欠失を容易に検出できる。
Angelman症候群は、精神遅滞、てんかん、失調歩行、容易に引き起こされる笑い、特異顔貌などを特徴とする症候群である。患者の約70%に母由来15q11-q13領域の欠失を認め、責任領域であるD15S10を検出するプローブを用いたFISH法はこの欠失群の確定診断に有用であり、コントロールプローブは15番染色体長腕の欠失、転座検出にも役立つ。

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補足情報

◆1 規定量の採血が実施できなかった場合:新生児等でも1mL以上の採血を実施してください。1mL以下の採血量でも検査は実施しますが、   検査結果が得られない場合がありますので予めご了承ください。
(注)依頼書には臨床情報をご記入ください。

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