BMLロゴ

お問い合わせ

MENU

ホーム > 事業紹介 > 臨床検査事業 > 検査案内 > ミトコンドリア遺伝子3243変異(mtDNA変異3243)

研究検査

検査項目名称
ミトコンドリア遺伝子
3243変異
(mtDNA変異3243)
コード 04022
統一コード 8C804-9951-019-951
検体必要量(mL)容器 / 保存
血液 2.0 (EDTA2K加血)
B-30
採取条件・提出条件 / 備考 報告形式:変異型存在比率(%)(注)
所要日数 7~16
検査方法 PCR-Invader法
基準値 1以下

実施料 / 判断料

BML Information

PDFダウンロード

PDFダウンロード

(注)PDFファイルの内容は配信当時の情報です。

容器画像

コンペンジウム

高値
低値
解説 ヒトのミトコンドリアDNA(mtDNA)は環状二本鎖で、ミトコンドリア当たり約2~10コピー存在する。また、その全塩基配列は16,569bpで、37個の蛋白質をコードしている。ミトコンドリア遺伝子異常の大きな特徴として、同一細胞内に正常と異常のmtDNAがさまざまな割合で共存していることが挙げられる。これをヘテロプラスミー(heteroplasmy)と呼び、その比率は同一個体でも組織によって異なっている。そのため、同一のmtDNA異常であっても多彩な臨床症状を呈する。
近年、遺伝子異常による糖尿病が数多く報告されているが、tRNA-Leu(UUR)をコードしているミトコンドリア遺伝子3243番目のA→G変異は、これまでに発見された他の遺伝子異常よりもかなり頻度が高く、糖尿病患者全体の0.5~1%程度存在するものと考えられている。臨床像の特徴は下記の通りである。
NIDDM、IDDM、slowly progressive IDDM いずれの病型をもとり得る。
①母系遺伝に従う糖尿病多発家系に多い。
②低身長、低体重であることが多い。
③肥満の既往を認める割合は少ない。
④内因性インスリンの分泌は低下、あるいは加齢とともに低下していく例が多い。
⑤極めて高率に心筋症、感音難聴を合併する。

ページトップへ戻る

補足情報


(注)匿名化依頼書を使用してください。

ページトップへ戻る

前画面に戻る

検査案内TOPへ戻る

B-Book

Copyright© BML,INC All Rights Reserved.