染色体・遺伝子

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検査項目名称	リポ蛋白リパーゼ(LPL) 遺伝子変異22項目セット
コード	03908
統一コード
検体必要量(mL)容器 / 保存	血液 6.0 (EDTA2K加血) B-19
採取条件・提出条件 / 備考	報告形式：22項目それぞれについて、変異を認めず、変異ヘテロ接合体、変異ホモ接合体(注)22項目：　W－14X、N43S、　Int2+1 G/A、Y61X、　G105R、G154V、　G188E、I194T、　V200A、D204E、　A221del、C239X　R243C、R243H　C278R、N291del、　S323C、A334T、　W382X、Int8+2 T/C
所要日数	14～21
検査方法	Invader法
基準値
実施料 / 判断料

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コンペンジウム

高値	■Ⅰ型高脂血症
低値
解説	Ⅰ型高脂血症はリポ蛋白リパーゼ(LPL)遺伝子異常ホモ接合体に起因し、著名な高トリグリセリド血症を主徴とする疾患である。また、Ⅳ型高脂血症の一部はLPL遺伝子異常ヘテロ接合体の遺伝的背景に、環境因子として肝臓でのトリグリセリド合成亢進因子であるアルコール多飲や高インシュリン状態(インシュリン抵抗性)の負荷により発症することが分かっている。 本検査は現在までに日本人高トリグリセリド血症者に報告された22種類のLPL遺伝子変異を検出するものである。

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