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ホーム > 事業紹介 > 臨床検査事業 > 検査案内 > 球脊髄性筋萎縮症の遺伝子解析SBMA(Kennedy)(AR)

染色体・遺伝子

検査項目名称
球脊髄性筋萎縮症の遺伝子解析
SBMA(Kennedy)
(AR)
コード 02800
統一コード
検体必要量(mL)容器 / 保存
血液 6.0 (EDTA2K加血)
B-19
採取条件・提出条件 / 備考 倫理指針項目
(注)
報告形式:
反復数および
「Normal」「Abnormal」
所要日数 10~16
検査方法 PCR法
基準値
実施料 / 判断料 3880 判遺 ※

容器画像

コンペンジウム

高値 ■SBMA(Kennedy病):CAGリピート数の増加
低値
解説 脊髄小脳変性症(spinocerebellar degeneretion:SCD)の原因遺伝子異常は、CAGなどの3塩基の繰り返し配列が遺伝子の中で過度に伸長して機能異常を引き起こすことからトリプレットリピート病とも呼ばれ、多くは遺伝性の神経・筋疾患として知られている。臨床像が多様であるが、遺伝子検査で原因遺伝子の異常を直接調べることにより、大多数の遺伝性SCDにおいて明確な病型診断が可能である。
球脊髄性筋萎縮症(SBMA:kennedy病)はトリプレットリピート病のひとつで、アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート数と疾患重症度が関連しており、X連鎖性劣性遺伝の形式をとる。CAGリピート数を検査することで疾患の鑑別が可能である。
(新規項目案内:2007-22参照)

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補足情報

(注)匿名化依頼書を使用してください。
遺伝学的検査(処理が容易なもの3880点、処理が複雑なもの5000点、処理が極めて複雑なもの8000点) 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)、脊髄性筋委縮症、球脊髄性筋萎縮症、筋強直性ジストロフィー、先天性難聴、脆弱X症候群、若年発症型両側性感音難聴、先天性赤血球形成異常性貧血、家族性アミロイドーシス、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー等の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、患者1人につき1回算定できる。
ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
なお、脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)、脆弱X症候群、若年発症型両側性感音難聴、先天性赤血球形成異常性貧血の遺伝学的検査については、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長への届け出が必要(関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守し検査を実施していることが公表されている衛生検査所には委託可能)
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)及び関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守すること。

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