染色体・遺伝子

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検査項目名称	先天性難聴の遺伝子解析
コード	07586
統一コード	8C809-9951-019-966
検体必要量(mL)容器 / 保存	血液 6.0 (EDTA2K加血) B-19
採取条件・提出条件 / 備考	当項目専用の匿名化依頼書を使用してください。 検出された遺伝子変異について、ヘテロ接合体／ホモ接合体を識別してご報告します。なお、ミトコンドリア遺伝子については、検出された遺伝子変異をご報告し、ミトコンドリア遺伝子3243変異陽性の場合のみ、変異%を数値で表記します。
所要日数	14～30
検査方法	次世代シークエンス(NGS)法 Invader法
基準値
実施料 / 判断料	3880 判遺 ※

BML Information

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コンペンジウム

高値
低値
解説	先天性難聴は、1,000人の出生当たり1人の割合で発生する、先天性疾患の中でも発生頻度が高い疾患である。 先天性難聴は過去には多くの場合が原因不明と扱われていたが、近年の解析技術の進歩をともなう疫学調査の結果から、先天性難聴あるいは小児期発症の難聴の60～70％に遺伝子が関与することが推測されている。このため遺伝子診断は難聴の原因特定のために重要である。しかし、難聴の遺伝子は未同定のものを含めて100種類程度が想定されており、原因遺伝子変異部位は人種差も存在することから、遺伝子診断を行う上では日本人患者で高頻度に認める遺伝子変異を検出することが効率的である。 従来、先進医療として行われてきた日本人難聴患者から見つかった10遺伝子、46種類の遺伝子変異の有無をスクリーニングする検査が2012年に保険収載され、その検査はBMLで実施されてきた。日本人難聴患者に高頻度で認める遺伝子変異は、その種類により進行性の難聴を呈するか否かの違いがあり、遺伝子変異解析は診断のみならず、予後予測および治療を見据えた経過観察のために有用な情報を与える。 改良法として2015年8月から新規実施の本遺伝子変異解析検査では、近年開発されたイオン半導体シーケンスによる次世代シーケンサーを用いることで、解析対象を19遺伝子、154種類の変異に増やしている。本法の導入により、従来20～25％であった難聴の確定診断率が30～35％に向上する。また、2015年に指定難病に追加された、若年発症型両側性感音難聴の原因遺伝子も本検査の対象である。

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補足情報

（注）匿名化依頼書を使用してください。
※遺伝学的検査（処理が容易なもの3880点、処理が複雑なもの5000点、処理が極めて複雑なもの8000点）　脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、脊髄性筋委縮症、球脊髄性筋萎縮症、筋強直性ジストロフィー、先天性難聴、脆弱Ｘ症候群、若年発症型両側性感音難聴、先天性赤血球形成異常性貧血、家族性アミロイドーシス、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、家族性高コレステロール血症等の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、患者1人につき1回算定できる。
ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
なお、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、脆弱Ｘ症候群、若年発症型両側性感音難聴、先天性赤血球形成異常性貧血、家族性高コレステロール血症の遺伝学的検査については、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長への届け出が必要（関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守し検査を実施していることが公表されている衛生検査所には委託可能）
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」（平成29年4月）及び関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（平成23年2月）を遵守すること。

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