染色体・遺伝子

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検査項目名称	脊髄性筋萎縮症(SMA)の遺伝子解析 (SMN1, SMN2)
コード	13086
統一コード
検体必要量(mL)容器 / 保存	血液 2.0 (EDTA2K加血) B-30
採取条件・提出条件 / 備考	当項目専用の匿名化依頼書を使用してください。 SMN1遺伝子のエクソン7および8のコピー数とSMN2遺伝子のエクソン7および8のコピー数も併せて報告します。 ●1 補足情報参照
所要日数	14～22
検査方法	MLPA法
基準値
実施料 / 判断料	5000 判遺 ※

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補足情報

(注)匿名化依頼書を使用してください。
※遺伝学的検査（処理が容易なもの3880点、処理が複雑なもの5000点、処理が極めて複雑なもの8000点）　脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、脊髄性筋委縮症、球脊髄性筋萎縮症、筋強直性ジストロフィー、先天性難聴、脆弱Ｘ症候群、若年発症型両側性感音難聴、先天性赤血球形成異常性貧血、家族性アミロイドーシス、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、家族性高コレステロール血症等の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、患者1人につき1回算定できる。
ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
なお、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、脆弱Ｘ症候群、若年発症型両側性感音難聴、先天性赤血球形成異常性貧血、家族性高コレステロール血症、鰓耳腎症候群、アッシャー症候群の遺伝子検査については、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長への届け出が必要（関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守し検査を実施していることが公表されている衛生検査所には委託可能）
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」（2022年3月改正）及び関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（2022年3月改定）を遵守すること。
●1 脊髄性筋萎縮症(SMA)の遺伝子解析　およそ98.6%のSMA患者はSMN1遺伝子欠失のホモ接合体であり、MLPA法の本検査では0コピーと判定されます。残る少数の患者では、欠失と微小変異を1つずつ有する複合ヘテロ接合体(本検査では1コピーと判定)、もしくは稀に微小変異のホモ接合体(本検査では2コピーと判定)である可能性がありますが、確定にはダイレクトシークエンス法による詳細な解析が必要です。

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