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ホーム > 事業紹介 > 臨床検査事業 > 検査案内 > 脊髄性筋萎縮症(SMA)の遺伝子解析

染色体・遺伝子

検査項目名称
脊髄性筋萎縮症(SMA)の遺伝子解析
コード 13086
統一コード
検体必要量(mL)容器 / 保存
血液 2.0 (EDTA2K加血)
B-30
採取条件・提出条件 / 備考 倫理指針項目
当項目専用の匿名化依頼書を使用してください。
SMN1遺伝子のエクソン7および8のコピー数とSMN2遺伝子のエクソン7および8のコピー数も併せて報告します。
●2 補足情報参照
所要日数 14~22
検査方法 MLPA法
基準値
実施料 / 判断料 5000 判血 ※

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補足情報

(注)匿名化依頼書を使用してください。
遺伝学的検査(処理が容易なもの 3880点、処理が複雑なもの 5000点、処理が極めて複雑なもの 8000点) 脊髄性筋委縮症、球脊髄性筋萎縮症、筋強直性ジストロフィー、先天性難聴、脆弱X症候群、若年発症型両側性感音難聴等の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、患者1人につき1回算定できる。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)及び関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守すること。
●2 脊髄性筋萎縮症(SMA)の遺伝子解析 およそ95%のSMA患者はSMN1遺伝子欠失のホモ接合体であり、MLPA法の本検査では0コピーと判定されます。残る少数の患者では、欠失と微小変異を1つずつ有する複合ヘテロ接合体(本検査では1コピーと判定)、もしくは稀に微小変異のホモ接合体(本検査では2コピーと判定)である可能性がありますが、確定にはダイレクトシークエンス法による詳細な解析が必要です。

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