染色体・遺伝子

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検査項目名称	IgH/FGFR3 (t(4;14)転座)
コード	57071
統一コード	8B344-0000-019-841
検体必要量(mL)容器 / 保存	血液 3.0 (ヘパリン加血)又は 骨髄液 0.5 又は リンパ節 5mm角程度 血液 B-18 ・骨髄液 X-2 ・リンパ節 X-2又はB-23
採取条件・提出条件 / 備考	血液はへパリン入り専用容器に採血 骨髄液は専用容器に0.5mL採取 　 (骨髄液の採取について) 穿刺の前に注射器管内をへパリンで潤した後、へパリンを完全に排出 穿刺液は採取後空気を入れてゆっくり転倒混和し専用容器(培養液入り)に約0.5mL入れ、ゆるやかに転倒混和して冷蔵保存。 雑菌等が混入しないようにお願いいたします。 (リンパ節の採取について) リンパ節の前処理方法については補足情報をご参照ください。 ◆3
所要日数	5～10
検査方法	FISH法
基準値
実施料 / 判断料	2553 判遺 ※

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コンペンジウム

高値	■多発性骨髄腫（MM）
低値
解説	多発性骨髄腫（MM）は、様々な遺伝子の異常が蓄積して発症する形質細胞性腫瘍であり、免疫グロブリン（immunoglobulin：Ig）遺伝子領域の転座、遺伝子の欠失、増幅など多彩な遺伝子異常がみられる。 これら複雑で多彩な染色体異常を有するMMにおいて特定の遺伝子異常の有無がMMの予後に大きな影響を与えることがわかってきた。 分染法による染色体分析には分裂中期像を必要とするが、MMでは分裂中期の細胞が得にくいため、分裂間期核でのFISH法が染色体検査の主体となっている。染色体異常は高二倍体と非高二倍体に大別され、前者は比較的予後が良好とされているが、後者には14q32（Ig遺伝子領域）の染色体転座が多くみられ、t(4；14）転座ではFGFR3遺伝子の異所性発現を認め予後不良とされている。またt(14；16）転座（コードNo.11377：57072；IgH/MAF）も比較的高頻度に検出される。 t(4；14）転座は、4pの末端部に生じるためG分染法では検出できず、本FISH法が有用である。 t(4；14）転座を有する例は予後不良とされているが、新規薬剤の併用療法により治療予後の改善が期待されている。

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補足情報

※染色体検査(FISH法を用いた場合)　患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、診断の確定までの間に3回に限り算定する。
◆3　複数項目をご依頼の場合は、所要日数が記載された日数以上かかりますので、あらかじめご了承ください。
（注）依頼書には臨床情報をご記入ください。

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