研究検査

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検査項目名称	Major bcr/abl定量
コード	54871
統一コード	8C125-9962-046-875
検体必要量(mL)容器 / 保存	骨髄液 0.5 ◆ O-97
採取条件・提出条件 / 備考	〈曜日指定〉受託可能曜日：月～金 採取当日にご提出ください。 血液は、必ず専用容器を用いて7mL採取し、直ちに十分混和し冷蔵にて速やかに当日内にご提出ください。 骨髄液は採取後0.5mLを速やかに専用容器に入れ、冷蔵にて当日内にご提出ください。 対象疾患と別称については補足情報の表をご参照ください。
所要日数	4～7
検査方法	リアルタイムRT-PCR法
基準値	コピー/μgRNA
実施料 / 判断料

容器画像

コンペンジウム

高値	■慢性骨髄性白血病　■Ph陽性急性リンパ性白血病
低値
解説	白血病では疾患に特徴的な染色体転座が多くみられ、それに関連する融合遺伝子(キメラ遺伝子)が検出されている。 慢性骨髄性白血病(CML)では90％以上の症例で22番染色体にあるBCR遺伝子と9番染色体のABL1遺伝子が融合したBCR-ABL1キメラ遺伝子がみられ、融合によって出現する染色体はフィラデルフィア染色体(Philadelphia chromosome)と呼ばれる。 BCR-ABL1キメラ遺伝子はBCRの切断点の違いにより大きく3種類に分けられ、切断点がエクソン(exon)12～16にあるものはMajor-BCR(MｰBCR)、エクソン1～2にあるものはminor-BCR(m-BCR)、エクソン17～20にあるものはμ-BCRとして表現されている。Major BCR-ABL1はCMLで検出され、minor BCR-ABL1はPh陽性急性リンパ性白血病(Ph+ALL)で主に検出される。近年、BCR-ABL1を狙いとした分子標的薬が開発され、CMLの治療効果が向上している。 本検査は、Major BCR-ABL1キメラ遺伝子のmRNAをリアルタイムRT-PCR法を用いて定量的に検査する項目で、CMLの治療経過観察などに有用と考えられる。 本検査の検査材料は骨髄液であるが、別途、血液で検査する項目も設定している。

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補足情報

◆骨髄液採取上のご注意
　骨髄液は、ヘパリンを使用しないシリンジで規定量（0.5mL）を採取し、あらかじめ手元に用意した専用容器（O-97）に注入して速やかに転倒混和してください。専用容器に入れるまでに時間が経過したり、転倒混和が不十分だと、骨髄液が凝固してDNA又はRNA抽出ができなくなる場合があります。

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