minor bcr/abl定量

研究検査

検査項目名称

minor bcr/abl定量

コード

54839

統一コード

8C127-9962-019-875

検体必要量(mL)容器 / 保存

血液 7.0

O-82

採取条件・提出条件 / 備考

〈曜日指定〉受託可能曜日：月～金
採取当日にご提出ください。
血液は、必ず専用容器を用いて7mL採取し、直ちに十分混和し冷蔵にて速やかに当日内にご提出ください。骨髄液は採取後0.5mLを速やかに専用容器に入れ、冷蔵にて当日内にご提出ください。対象疾患と別称については補足情報の表をご参照ください。

所要日数

4～7

検査方法

リアルタイムRT-PCR法

基準値

コピー/μgRNA

実施料 / 判断料

高値	■Ph陽性急性リンパ性白血病　■慢性骨髄性白血病
低値
解説	白血病では疾患に特徴的な染色体転座が多くみられ、それに関連する融合遺伝子(キメラ遺伝子)が検出されている。慢性骨髄性白血病(CML)では90％以上の症例で22番染色体にあるBCR遺伝子と9番染色体のABL1遺伝子が融合したBCR-ABL1キメラ遺伝子がみられ、融合によって出現する染色体はフィラデルフィア染色体(Philadelphia chromosome)と呼ばれる。 BCR-ABL1キメラ遺伝子はBCRの切断点の違いにより大きく3種類に分けられ、切断点がエクソン(exon)12～16にあるものはMajor-BCR(MｰBCR)、エクソン1～2にあるものはminor-BCR(m-BCR)、エクソン17～20にあるものはμ-BCRとして表現されている。minor BCR-ABL1は主にPh陽性急性リンパ性白血病(Ph+ALL)で検出されるが、一部のCMLでも検出される。近年、BCR-ABL1を狙いとした分子標的薬が開発され、CMLの治療効果が向上している。本検査は、minor BCR-ABL1キメラ遺伝子のmRNAをリアルタイムRT-PCR法を用いて定量的に検査する項目で、Ph+ALLや一部のCMLの治療経過観察などに有用と考えられる。本検査の検査材料は血液であるが、別途、骨髄液で検査する項目も設定している。