研究検査

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検査項目名称	PML/RARα定量
コード	54874
統一コード	8C421-9962-046-875
検体必要量(mL)容器 / 保存	骨髄液 0.5 ◆ O-97
採取条件・提出条件 / 備考	〈曜日指定〉受託可能曜日：月～金 採取当日にご提出ください。 血液は、必ず専用容器を用いて7mL採取し、直ちに十分混和し冷蔵にて速やかに当日内にご提出ください。 骨髄液は採取後0.5mLを速やかに専用容器に入れ、冷蔵にて当日内にご提出ください。 対象疾患と別称については補足情報の表をご参照ください。
所要日数	4～7
検査方法	リアルタイムRT-PCR法
基準値	コピー/μgRNA
実施料 / 判断料

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コンペンジウム

高値	■急性前骨髄球性白血病
低値
解説	白血病では疾患に特徴的な染色体転座が多くみられ、それに関連する融合遺伝子(キメラ遺伝子)が検出されている。 15番染色体にあるPML遺伝子と17番染色体のRARA遺伝子が融合したPML-RARAキメラ遺伝子は、急性前骨髄球性白血病(APL)の90％以上の症例でみられる。 なお、RARA遺伝子はレチノイン酸受容体αをコードする遺伝子であり、APLでは全トランスレチノイン酸(ATRA)を中心とする分化誘導療法によって高率に完全寛解が得られることが分かり、治癒率が向上している。ATRAはPML-RARAキメラ遺伝子によって産生される融合蛋白に働きかけ、レチノイン酸受容体としての作用を回復させる。 本検査は、PML-RARAキメラ遺伝子のmRNAをリアルタイムRT-PCR法を用いて定量的に検査する項目で、PMLの治療経過観察などに有用と考えられる。 本検査の検査材料は骨髄液であるが、別途、血液で検査する項目も設定している。

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補足情報

◆骨髄液採取上のご注意
　骨髄液は、ヘパリンを使用しないシリンジで規定量（0.5mL）を採取し、あらかじめ手元に用意した専用容器（O-97）に注入して速やかに転倒混和してください。専用容器に入れるまでに時間が経過したり、転倒混和が不十分だと、骨髄液が凝固してDNA又はRNA抽出ができなくなる場合があります。

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