染色体・遺伝子

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検査項目名称	拡張型心筋症の遺伝子解析
コード	14094
統一コード
検体必要量(mL)容器 / 保存	血液 6.0 (EDTA2K加血) B-19
採取条件・提出条件 / 備考	当項目専用の匿名化依頼書を使用してください。 各検査項目の解析対象遺伝子について、翻訳領域及びスプライス部位におけるバリアントについて、病原性を評価し、以下に該当したバリアントを報告します。 「病的なバリアント(Pathogenic)」 「病的な可能性のあるバリアント(Likely pathogenic)」 「病的意義不明のバリアント(Variant of uncertain significance[VUS])」 　 本検査の実施に際しては、事前及び事後に遺伝性疾患の説明や検査の目的、結果の説明などについて患者またはその家族等に遺伝カウンセリングを実施していただきますようお願いします。
所要日数	30～60
検査方法	次世代シークエンス(NGS)法
基準値
実施料 / 判断料

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