生化学

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検査項目名称	カルニチン
コード	00528
統一コード	3G055-0000-023-271
検体必要量(mL)容器 / 保存	血清 0.5 B-1 S-1
採取条件・提出条件 / 備考
所要日数	2～3
検査方法	酵素サイクリング法
基準値	総カルニチン45.0～91.0遊離カルニチン36.0～74.0アシルカルニチン6.0～23.0 μmol/L
実施料 / 判断料	95+95 判生Ⅰ ※

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コンペンジウム

高値
低値	■先天性疾患　1)原発性カルニチン欠損症2)続発性カルニチン欠損症　■後天性疾患　1)カルニチン摂取の減少2)カルニチン排泄の亢進(火傷、Fanconi症候群、敗血症、血液透析)3)カルニチン結合性薬剤の長期服用4)慢性疲労症候群
解説	カルニチンはビタミン様作用物質としてビタミンＢＴとも呼ばれる低分子窒素化合物である。　　　　　カルニチンは生体内では、脂肪酸と結合していない遊離カルニチンと脂肪酸と結合したアシルカルニチンで　存在し、長鎖脂肪酸のミトコンドリア内膜通過の担体として脂肪酸酸化によるエネルギー産生に重要な働きを　している。カルニチンの欠乏は通常の食事における摂取でカルニチン欠乏は起きないので、先天性カルニチン欠乏症、透析などに起因する後天性疾患が疑われるときに検査される。

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補足情報

※総及び遊離カルニチン　関係学会の定める診療に関する指針を遵守し、酵素サイクリング法により測定した場合に算定する。
本検査を先天性代謝異常症の診断補助又は経過観察のために実施する場合は、月に1回を限度として算定する。
静脈栄養管理もしくは経腸栄養管理を長期に受けている筋ジストロフィー、筋委縮性側索硬化症もしくは小児の患者、人工乳もしくは特殊治療用ミルクを使用している小児患者、バルプロ酸ナトリウム製剤投与中の患者、Fanconi症候群の患者又は慢性維持透析の患者におけるカルニチン欠乏症の診断補助もしくは経過観察のために、本検査を実施する場合は、6月に1回を限度として算定する。
同一検体について、本検査と区分番号「D010」特殊分析の「8」先天性代謝異常症検査を併せて行った場合は、主たるもののみ算定する。

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