染色体・遺伝子

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検査項目名称	22q11.2欠失症候群
コード	01689
統一コード	8B523-0000-019-841
検体必要量(mL)容器 / 保存	血液 3.0 (ヘパリン加血) B-18
採取条件・提出条件 / 備考	ヘパリン入り専用容器に採血 ◆1、◆2
所要日数	9～13
検査方法	FISH法
基準値
実施料 / 判断料	2477 判遺 ※

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コンペンジウム

高値
低値
解説	染色体DNA断片や特定の遺伝子領域DNAをプローブとして、スライドに展開した染色体標本に直接分子交雑させて、その遺伝子存在部位を検出することが可能になった。 この方法はFISH(Fluorescence In Situ Hybridization)法と呼ばれ、プローブ反応部と蛍光色素で検出することにより、従来法では由来のわからなかった染色体の同定や、G－分染法や高精度分染法では判然としない微小な染色体部位の欠失を容易に検出できる。 本症候群は、円錐動脈幹異常顔貌症候群(conotruncal anomaly face syndrome：ＣＡＦＳ)、軟口蓋心臓顔貌症候群(velo-cardio-facial syndrome：ＶＣＦＳ)、ＤｉＧｅｏｒｇｅ症候群および常染色体優性遺伝のＯｐｉｔｚ(Ｇ／ＢＢＢ)症候群などを含む。染色体22ｑ11．2領域の半接合体部分欠失により起こるが、殆どの患者で約3Ｍｂまたは約1．5Ｍｂの欠失がみられる。本検査は両方の領域内のＴＵＰＬＥ1プローブを用いて欠失を検出するため診断に有用である。

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補足情報

※染色体検査(FISH法を用いた場合)　患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、診断の確定までの間に3回に限り算定する。
◆1　採血量が表示する必要量（3.0mL）に満たない場合：新生児等でも1mL以上の採血を実施してください。
　　 1mL以下の採血量でも検査は実施しますが、検査結果が得られない場合がありますので予めご了承ください。
◆2　複数項目をご依頼の場合は、所要日数が記載された日数以上かかりますので、あらかじめご了承ください。
（注）依頼書には臨床情報をご記入ください。

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