ミトコンドリア遺伝子3項目セット(レーベル病)

染色体・遺伝子

検査項目名称

ミトコンドリア遺伝子
3項目セット(レーベル病)

コード

09234

統一コード

検体必要量(mL)容器 / 保存

血液 2.0 (EDTA2K加血)

B-30

採取条件・提出条件 / 備考

報告形式：各項目ごとに変異を認めず、変異あり(注) 3項目：G3460A　　 G11778A　　 T14484C

所要日数

4～12

検査方法

Invader法

基準値

実施料 / 判断料

（注）PDFファイルの内容は配信当時の情報です。

高値	■レーベル遺伝性視神経症(レーベル病)
低値
解説	レーベル遺伝性視神経症(以下、レーベル病)は10歳代から30歳代にかけて、両眼性に盲中心暗点を伴う、急性または亜急性の視力低下を発症する疾患です。急性期では特徴ある眼底所見、臨床所見および家族歴により、また慢性期においては両眼性の視神経萎縮と家族歴によりレーベル病と診断されますが、現在までにレーベル病の発症に強く関与するミトコンドリア遺伝子変異も6種類以上報告されています。そのうち3460番変異、 11778番変異、14484番変異の3 つの変異でレーベル病の約90％近くを説明できると言われています。本検査はこれら3種類のミトコンドリア遺伝子変異を同定するものです。

(注)匿名化依頼書を使用してください。