ミトコンドリア遺伝子3243変異(mtDNA変異3243)

染色体・遺伝子

検査項目名称

ミトコンドリア遺伝子
3243変異
(mtDNA変異3243)

コード

04022

統一コード

8C804-9951-019-951

検体必要量(mL)容器 / 保存

血液 2.0 (EDTA2K加血)

B-30

採取条件・提出条件 / 備考

報告形式：変異型存在比率（％）（注）

所要日数

7～16

検査方法

PCR-Invader法

基準値

1以下
％

実施料 / 判断料

（注）PDFファイルの内容は配信当時の情報です。

高値
低値
解説	ヒトのミトコンドリアDNA(mtDNA)は環状二本鎖で、ミトコンドリア当たり約2～10コピー存在する。また、その全塩基配列は16,569bpで、37個の蛋白質をコードしている。ミトコンドリア遺伝子異常の大きな特徴として、同一細胞内に正常と異常のmtDNAがさまざまな割合で共存していることが挙げられる。これをヘテロプラスミー(heteroplasmy)と呼び、その比率は同一個体でも組織によって異なっている。そのため、同一のmtDNA異常であっても多彩な臨床症状を呈する。近年、遺伝子異常による糖尿病が数多く報告されているが、tRNA-Leu(UUR)をコードしているミトコンドリア遺伝子3243番目のA→G変異は、これまでに発見された他の遺伝子異常よりもかなり頻度が高く、糖尿病患者全体の0.5～1％程度存在するものと考えられている。臨床像の特徴は下記の通りである。 NIDDM、IDDM、slowly progressive IDDM　いずれの病型をもとり得る。 ①母系遺伝に従う糖尿病多発家系に多い。 ②低身長、低体重であることが多い。 ③肥満の既往を認める割合は少ない。 ④内因性インスリンの分泌は低下、あるいは加齢とともに低下していく例が多い。 ⑤極めて高率に心筋症、感音難聴を合併する。

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