コレステリルエステル転送蛋白(CETP)遺伝子変異2項目セット

染色体・遺伝子

検査項目名称

コレステリルエステル転送蛋白
(CETP)遺伝子変異2項目セット

コード

09230

統一コード

検体必要量(mL)容器 / 保存

血液 2.0 (EDTA2K加血)

B-30

採取条件・提出条件 / 備考

報告形式：変異を認めず、変異へテロ接合体、変異ホモ接合体(注)

所要日数

検査方法

Invader法

基準値

実施料 / 判断料

（注）PDFファイルの内容は配信当時の情報です。

高値	■コレステリルエステル転送蛋白(CETP)欠損症
低値
解説	コレステリルエステル転送蛋白(CETP)欠損症はCETP遺伝子の異常による高HDL血症を伴う常染色体優性遺伝性疾患です。CETP欠損症の遺伝子変異は特に日本人に多く検出され、欠損症における動脈硬化症との関連性について話題を集めています。CETP遺伝子変異は現在までに6つの変異が報告されています。なかでもイントロン14+1(1452)G→A変異およびエクソン15D442G変異が多く出現していることが知られています。本検査は、出現頻度の高いこの2つの遺伝子変異について検出するものです。

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