染色体・遺伝子

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検査項目名称	筋強直性ジストロフィー1型 (DM1)の遺伝子解析 (筋緊張性ジストロフィーの遺伝子解析) (DMPK)
コード	03866
統一コード	8C829-9901-019-831
検体必要量(mL)容器 / 保存	血液 6.0 (EDTA2K加血) B-19
採取条件・提出条件 / 備考	（注）
所要日数	14～22
検査方法	サザンブロットハイブリダイゼーション法
基準値
実施料 / 判断料	3880 判遺 ※

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コンペンジウム

高値	■筋緊張性ジストロフィー
低値
解説	三塩基の反復配列数が増加する遺伝子多型が種々の遺伝性神経疾患で見いだされ、反復数の伸長と疾患の重症度と相関性があることから臨床的にも注目されている。 筋緊張性ジストロフィーは、筋萎縮、筋力低下、筋緊張を呈する他、知能障害、内分泌系の異常、早発白内障、早期前頭部脱毛、斜視、性腺萎縮、血清IgG低下と多臓器の症状を示す。日本における本疾患の発症頻度は10万人に5.5人であり、常染色体優性遺伝形式をとる。同一家系内でも表現型が多彩であること、世代を重ねる度に患者の発症年齢が早まり、症状が重症化する表現促進現象がみられる。 本疾患の三塩基反復配列(CTG)は、その原因遺伝子の3´タンパク非翻訳領域に認められ、プロテインキナーゼと相同性を示すことから、何らかのリン酸化機構を有する蛋白をコードしているのではないかと推測されている。三塩基反復数は、健常者で5～40回であるのに対し、疾患々者では50～2000回にも及び、症状の重症度と相関する。

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補足情報

(注)匿名化依頼書を使用してください。
※遺伝学的検査（処理が容易なもの3880点、処理が複雑なもの5000点、処理が極めて複雑なもの8000点）　脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、脊髄性筋委縮症、球脊髄性筋萎縮症、筋強直性ジストロフィー、先天性難聴、脆弱Ｘ症候群、若年発症型両側性感音難聴、先天性赤血球形成異常性貧血、家族性アミロイドーシス、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、家族性高コレステロール血症、原発性高カイロミクロン血症、無βリポタンパク血症、家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)、タンジール病、鰓耳腎症候群、アッシャー症候群等の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、患者1人につき1回算定できる。
ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
なお、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、脆弱Ｘ症候群、若年発症型両側性感音難聴、先天性赤血球形成異常性貧血、家族性高コレステロール血症、鰓耳腎症候群、アッシャー症候群、原発性高カイロミクロン血症、無βリポタンパク血症、家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)、タンジール病の遺伝子検査については、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長への届け出が必要（関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守し検査を実施していることが公表されている衛生検査所には委託可能）
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」（2022年3月改正）及び関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（2022年3月改定）を遵守すること。

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