染色体・遺伝子

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検査項目名称	CSF1R (del(5)長腕欠失)
コード	55343
統一コード	8B354-0000-019-841
検体必要量(mL)容器 / 保存	血液 3.0 (ヘパリン加血) 又は 骨髄液 0.5 血液 B-18 ・ 骨髄液 X-2
採取条件・提出条件 / 備考	血液はへパリン入り専用容器に採血 骨髄液は専用容器に0.5mL採取 　 (骨髄液の採取について) 穿刺の前に注射器管内をへパリンで潤した後、へパリンを完全に排出 穿刺液は採取後空気を入れてゆっくり転倒混和し専用容器(培養液入り)に約0.5mL入れ、ゆるやかに転倒混和して冷蔵保存。 雑菌等が混入しないようにお願いいたします。 ◆1
所要日数	4～6
検査方法	FISH法
基準値
実施料 / 判断料	2477 判遺 ※

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コンペンジウム

高値	■欠失 骨髄異形成症候群（ＭＤＳ） 急性骨髄低白血病（ＡＭＬ）
低値
解説	染色体DNA断片や特定の遺伝子領域DNAをプローブとして、スライドに展開した染色体標本に直接分子交雑させて、その遺伝子存在部位を検出することが可能になった。この方法はFISH(Fluorescence In Situ Hybridization)法と呼ばれ、プローブ反応部と蛍光色素で検出することにより、従来法では由来のわからなかった染色体の同定や、G-分染法や高精度分染法では判然としない微小な染色体部位の欠失を容易に検出できる。 5番染色体長腕q33-q34にはＣＳＦ１レセプター遺伝子が座位しており、骨髄異形成症候群(ＭＤＳ)や急性骨髄性白血病(ＡＭＬ)などで欠失が見られる。

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補足情報

※染色体検査(FISH法を用いた場合)　患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、診断の確定までの間に3回に限り算定する。
◆1　複数項目をご依頼の場合は、所要日数が記載された日数以上かかりますので、あらかじめご了承ください。
（注）依頼書には臨床情報をご記入ください。

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