染色体・遺伝子

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検査項目名称	20q12 (20q－)
コード	57106
統一コード
検体必要量(mL)容器 / 保存	血液 3.0 (ヘパリン加血) 又は 骨髄液 0.5 血液 B-18 ・ 骨髄液 X-2
採取条件・提出条件 / 備考	血液はへパリン入り専用容器に採血 骨髄液は専用容器に0.5mL採取 　 (骨髄液の採取について) 穿刺の前に注射器管内をへパリンで潤した後、へパリンを完全に排出 穿刺液は採取後空気を入れてゆっくり転倒混和し専用容器(培養液入り)に約0.5mL入れ、ゆるやかに転倒混和して冷蔵保存。 雑菌等が混入しないようにお願いいたします。 ◆1
所要日数	5～10
検査方法	FISH法
基準値
実施料 / 判断料	2477 判遺 ※

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コンペンジウム

高値	■骨髄異形成症候群(MDS)
低値
解説	20番染色体長腕q12領域の欠失は、骨髄異形成症候群(MDS)の5～8％の他、真性多血症(PV)、急性非リンパ性白血病(ANLL)など広範囲の病型に共通してみられる欠失である。 MDSにおける20番染色体長腕欠失は、形態異常の程度との関連は必ずしも明らかでないが、本欠失を単独の染色体異常としてもつ症例は、他の症例と比べて急性白血病への移行頻度は低く、比較的予後良好とされている。MDSの予後予測には、予後因子をスコア化したInternational Prognostic Scoring System(IPSS)が用いられており、染色体異常はその種類によって5つのリスクグループに分けられているが、20番染色体長腕欠失をもつ例は2番目に良好なgoodに分類されている。 MDSは臨床転帰の多様な疾患であることから、本検査結果は予後予測の上で有用な情報となる。

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補足情報

※染色体検査(FISH法を用いた場合)　患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、診断の確定までの間に3回に限り算定する。
◆1　複数項目をご依頼の場合は、所要日数が記載された日数以上かかりますので、あらかじめご了承ください。
（注）依頼書には臨床情報をご記入ください。

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