染色体・遺伝子

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検査項目名称	EGR1 (del(5)長腕欠失)
コード	57112
統一コード	8B356-0000-019-841
検体必要量(mL)容器 / 保存	血液 3.0 (ヘパリン加血) 又は 骨髄液 0.5 血液 B-18 ・ 骨髄液 X-2
採取条件・提出条件 / 備考	血液はへパリン入り専用容器に採血 骨髄液は専用容器に0.5mL採取 　 (骨髄液の採取について) 穿刺の前に注射器管内をへパリンで潤した後、へパリンを完全に排出 穿刺液は採取後空気を入れてゆっくり転倒混和し専用容器(培養液入り)に約0.5mL入れ、ゆるやかに転倒混和して冷蔵保存。 雑菌等が混入しないようにお願いいたします。 ◆1
所要日数	5～10
検査方法	FISH法
基準値
実施料 / 判断料	2477 判遺 ※

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高値	■骨髄異形成症候群(MDS)
低値
解説	骨髄異形成症候群(MDS)は、症例ごとに予後も異なる多様性に富む疾患群である。 MDSの中で5番染色体長腕(5q)の欠失（5q-)を認め、他の染色体異常（Y染色体を除く）を合併しない1群は5q-症候群と総称される。 5q-症候群において高頻度に欠失するのは、共通欠失領域と呼ばれる5q31～q33の中間部であり、early growth response gene-1(EGR1)は、WT-1ファミリーに属する、5q31の部位に存在する遺伝子である。 他の病型が男性優位であるのに対して5q-症候群は女性に多いのが特徴で、急性骨髄性白血病（AML）へ移行する例は少なく、予後は比較的良好である。 過去には有効な治療法がなかったが、近年サリドマイド誘導体である免疫調節薬のレナリドミド（LEN）の5q-症候群に対する有効性が確認され、現在では低リスクで5q-を持つ輸血依存患者にはLEN治療が推奨されている。5q-をともなう複合異常を認めるMDSやAMLでも効果を示すことが報告され、5q-を確認することは治療法の選択において意義がある。 本検査はEGR1プローブを用いたFISH法であり、G分染法では検出不能の場合や5q-症例の治療効果をみる上で有用である。

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補足情報

※染色体検査(FISH法を用いた場合)　患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、診断の確定までの間に3回に限り算定する。
◆1　複数項目をご依頼の場合は、所要日数が記載された日数以上かかりますので、あらかじめご了承ください。
（注）依頼書には臨床情報をご記入ください。

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