染色体・遺伝子

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検査項目名称	FIP1L1-PDGFRA (FIP1L1-PDGFRα) (4q12欠失)
コード	57114
統一コード	8B345-0000-019-841
検体必要量(mL)容器 / 保存	血液 3.0 (ヘパリン加血) 又は 骨髄液 0.5 血液 B-18 ・ 骨髄液 X-2
採取条件・提出条件 / 備考	血液はへパリン入り専用容器に採血 骨髄液は専用容器に0.5mL採取 　 (骨髄液の採取について) 穿刺の前に注射器管内をへパリンで潤した後、へパリンを完全に排出 穿刺液は採取後空気を入れてゆっくり転倒混和し専用容器(培養液入り)に約0.5mL入れ、ゆるやかに転倒混和して冷蔵保存。 雑菌等が混入しないようにお願いいたします。 ◆1
所要日数	5～10
検査方法	FISH法
基準値
実施料 / 判断料	3105 判遺 ※

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容器画像

コンペンジウム

高値	■PDGFRA遺伝子再構成をともなう骨髄系/リンパ系腫瘍
低値
解説	本検査は、PDGFRA遺伝子再構成をともなう骨髄系/リンパ系腫瘍のうち、最も頻度が高い遺伝子異常であるPDGFRAとFIP1L1との融合遺伝子（再構成）をFISH法により検出する。 1500/μL以上の持続的な好酸球増多があり、基礎疾患がなく好酸球浸潤による臓器障害をもたらす場合を好酸球増加症候群と呼び、この中でクローン性が証明される例は慢性好酸球性白血病（CEL）として骨髄増殖性腫瘍に分類されてきた。近年、PDGFRA、PDGFRBおよびFGFR1の遺伝子異常を認める好酸球増加症候群は、血球の由来や臨床病態にかかわらず、これら遺伝子異常に基づく骨髄系/リンパ系腫瘍として、骨髄増殖性腫瘍から独立した新しいカテゴリーに分類された（2008年WHO分類）。 FIP1L1-PDGFRA融合遺伝子は、4番染色体長腕の4q12に存在するFIP1L1遺伝子とPDGFRA遺伝子の間にある遺伝子の欠失が原因で生じるが（染色体欠失異常del(4)(q12)）、欠失は非常に小さいため染色体G分染法での検出は困難である。 本FISH法はFIP1L1とPDGFRAそれぞれのプローブに加え、欠失領域にあるCHIC2遺伝子を検出するプローブを用いて4q12欠失にともなうFIP1L1-PDGFRA融合遺伝子の形成を検出することが可能である。 FIP1L1-PDGFRA融合遺伝子を有する骨髄系/リンパ系腫瘍の治療には、チロシンキナーゼ阻害薬のイマチニブが有効であり、診断および治療薬の選択において本検査は有用である。

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補足情報

※FIP1L1-PDGFRα融合遺伝子検査　二次性好酸球増加症を除外した上で、慢性好酸球性白血病又は好酸球増多症候群と診断した患者において、治療方針の決定を目的としてFISH法により測定した場合に、原則として1回に限り算定できる。ただし、臨床症状・検査所見等の変化を踏まえ、治療法を選択する必要があり、本検査を再度実施した場合にも算定できる。
本検査を算定するに当たっては、本検査を必要と判断した理由又は本検査を再度実施した場合にはその理由を診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
◆1　複数項目をご依頼の場合は、所要日数が記載された日数以上かかりますので、あらかじめご了承ください。
（注）依頼書には臨床情報をご記入ください。

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