染色体・遺伝子

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検査項目名称	PDGFRB (5q32転座)
コード	57115
統一コード	8B357-0000-019-841
検体必要量(mL)容器 / 保存	血液 3.0 (ヘパリン加血) 又は 骨髄液 0.5 血液 B-18 ・ 骨髄液 X-2
採取条件・提出条件 / 備考	血液はへパリン入り専用容器に採血 骨髄液は専用容器に0.5mL採取 　 (骨髄液の採取について) 穿刺の前に注射器管内をへパリンで潤した後、へパリンを完全に排出 穿刺液は採取後空気を入れてゆっくり転倒混和し専用容器(培養液入り)に約0.5mL入れ、ゆるやかに転倒混和して冷蔵保存。 雑菌等が混入しないようにお願いいたします。 ◆1
所要日数	5～10
検査方法	FISH法
基準値
実施料 / 判断料	2477 判遺 ※

BML Information

容器画像

コンペンジウム

高値	■PDGFRB遺伝子再構成をともなう骨髄系/リンパ系腫瘍
低値
解説	1500/μL以上の持続的な好酸球増多があり、基礎疾患がなく好酸球浸潤による臓器障害をもたらす場合を好酸球増加症候群と呼び、この中でクローン性が証明される例は慢性好酸球性白血病（CEL）として骨髄増殖性腫瘍に分類されてきた。近年、PDGFRA、PDGFRBおよびFGFR1の遺伝子異常を認める好酸球増加症候群は、血球の由来や臨床病態にかかわらず、これら遺伝子異常に基づく骨髄系/リンパ系腫瘍として、骨髄増殖性腫瘍から独立した新しいカテゴリーに分類された（2008年WHO分類）。 PDGFRB遺伝子は5番染色体長腕の5q32に存在し、相互転座によってETV6遺伝子をはじめ数多くの遺伝子と融合遺伝子を形成（再構成）する。PDGFRB遺伝子再構成をともなう骨髄系/リンパ系腫瘍にはチロシンキナーゼ阻害薬のイマチニブが有効であり、診断および治療薬の選択において5q32の転座検出が有用である。 PDGFRB遺伝子は融合パートナーが多数存在するため、本検査はパートナーが不明であっても転座を検出するブレークアパートFISH法を用いている。

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補足情報

※染色体検査(FISH法を用いた場合)　患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、診断の確定までの間に3回に限り算定する。
◆1　複数項目をご依頼の場合は、所要日数が記載された日数以上かかりますので、あらかじめご了承ください。
（注）依頼書には臨床情報をご記入ください。

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