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“染色体・遺伝子/遺伝学的検査(倫理指針項目)”の検索結果 36件

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依頼コード 項目名称 材料
02800 球脊髄性筋萎縮症の遺伝子解析SBMA(Kennedy)(AR) 血液
13086 脊髄性筋萎縮症(SMA)の遺伝子解析(SMN1,SMN2) 血液
03866 筋強直性ジストロフィー1型(DM1)の遺伝子解析(筋緊張性ジストロフィーの遺伝子解析)(DMPK) 血液
10960 ジストロフィン遺伝子変異 血液
13397 脊髄小脳変性症(SCD)の遺伝子解析 血液
13730 Y染色体微小欠失検査(AZF欠失) 血液
13749 先天性難聴の遺伝子解析(Ver.2) 血液
13173 若年発症型両側性感音難聴の遺伝子解析 血液
14025 アッシャー症候群の遺伝子解析 血液
14026 鰓耳腎さいじじん(BOR)症候群の遺伝子解析 その他
12128 TTR遺伝子変異解析(トランスサイレチン遺伝子変異解析) 血液
12537 脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患(FXTAS・FXPOI)の遺伝子解析(FMR1) 血液
13284 先天性赤血球形成異常性貧血(CDA)の遺伝子解析(CDAN1,SEC23B,KLF1) 血液
13636 血管型エーラス・ダンロス症候群の遺伝子解析 血液
13637 古典型エーラス・ダンロス症候群の遺伝子解析 血液
13638 マルファン症候群の遺伝子解析 血液
13639 ロイス・ディーツ症候群の遺伝子解析 血液
13640 家族性大動脈瘤・解離の遺伝子解析 血液
13641 骨形成不全症の遺伝子解析 血液
13670 オスラー病の遺伝子解析 血液
03826 ミトコンドリア遺伝子点変異スクリーニングセット 血液
09234 ミトコンドリア遺伝子3項目セット(レーベル病) 血液
05841 ミトコンドリア遺伝子3460変異(mtDNA変異3460) 血液
05842 ミトコンドリア遺伝子11778変異(mtDNA変異11778) 血液
05843 ミトコンドリア遺伝子14484変異(mtDNA変異14484) 血液

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