“染色体・遺伝子/遺伝学的検査(倫理指針項目)”の検索結果 12件
依頼コード | 項目名称 | 材料 |
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02800 | 球脊髄性筋萎縮症の遺伝子解析SBMA(Kennedy)(AR) | 血液 |
13086 | 脊髄性筋萎縮症(SMA)の遺伝子解析(SMN1, SMN2) | 血液 |
03866 | 筋強直性ジストロフィー1型(DM1)の遺伝子解析(筋緊張性ジストロフィーの遺伝子解析)(DMPK) | 血液 |
10960 | ジストロフィン遺伝子変異 | 血液 |
13397 | 脊髄小脳変性症(SCD)の遺伝子解析 | 血液 |
13749 | 先天性難聴の遺伝子解析(Ver.2) | 血液 |
13173 | 若年発症型両側性感音難聴の遺伝子解析 | 血液 |
14025 | アッシャー症候群の遺伝子解析 | 血液 |
14026 | 鰓耳腎(BOR)症候群の遺伝子解析 | その他 |
12128 | TTR遺伝子変異解析(トランスサイレチン遺伝子変異解析) | 血液 |
12537 | 脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患(FXTAS・FXPOI)の遺伝子解析(FMR1) | 血液 |
13284 | 先天性赤血球形成異常性貧血(CDA)の遺伝子解析(CDAN1,SEC23B,KLF1) | 血液 |
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